- 乳腺癌的治疗方案主要取决于分子分型（ER、PR、HER2）、分期、Ki-67 等病理指标以及患者年龄和身体状况。
- HER2 阳性和三阴性乳腺癌在肿瘤较大或腋窝淋巴结阳性时，常先做新辅助治疗再手术，术后方案会参考手术病理的反应。
- 部分患者需要考虑 BRCA1/2 等遗传检测，结果可能影响治疗选择，也与家人的风险评估有关。
- 手术方式、是否保乳、是否需要乳房重建，可以在治疗开始前与团队充分讨论。
乳腺癌概述
乳腺癌是起源于乳腺导管或小叶上皮的恶性肿瘤，是女性最常见的癌症之一，男性也可发生但较少见。亚洲地区乳腺癌患者的发病年龄相对较轻，不少患者在 40–50 岁之间确诊。常见的发现方式包括自己摸到乳房肿块、乳头溢液或皮肤改变，或在筛查超声、钼靶中发现异常。
与很多癌症不同，乳腺癌不仅看“分期”，更要看“分型”。同样大小的肿瘤，HR 阳性、HER2 阳性或三阴性的治疗顺序和用药可以完全不同。因此，确诊时拿到完整、准确的病理与免疫组化报告，是制定方案的第一步。
早期乳腺癌通过手术、放疗和全身治疗的综合安排，多数患者可以获得良好的长期控制；晚期乳腺癌的治疗目标则是控制病情、减轻症状并保持生活质量，部分患者可以在较长时间内带瘤稳定生活。
分型与分期
主要分子分型
激素受体（ER 和/或 PR）阳性，是最常见的类型。对内分泌治疗较敏感，病情进展通常相对缓慢；晚期常用内分泌治疗联合 CDK4/6 抑制剂。部分早期患者可参考 Ki-67 或多基因检测判断是否需要化疗。
HER2 蛋白过表达（免疫组化 3+）或基因扩增（2+ 且 FISH 阳性）。过去被认为侵袭性较强，现在有曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、ADC 药物等多种抗 HER2 治疗，治疗选择较多。可同时为 HR 阳性（“三阳”）。
ER、PR、HER2 均为阴性。在年轻患者和 BRCA1 突变携带者中相对较多，复发风险在治疗后最初几年较高。以化疗为基础，部分患者可联合免疫治疗、ADC 药物或 PARP 抑制剂。
HER2 免疫组化 1+，或 2+ 且原位杂交（如 FISH）阴性，可出现在 HR 阳性或 HER2 阴性（包括三阴性）乳腺癌中。它不是独立的传统分型，但对于晚期患者，这一结果可能意味着适合部分新型抗 HER2 ADC 药物，因此病理报告需要写明 HER2 的具体评分。
分期如何影响治疗
乳腺癌采用 AJCC 第 8 版 TNM 分期（0–Ⅳ 期），综合肿瘤大小（T）、腋窝等区域淋巴结（N）和远处转移（M）。第 8 版还加入了分级、ER/PR/HER2 等因素的“预后分期”，因此同样的 TNM，分期结果可能因分型而不同。
| 分期 | 一般情况 | 常见治疗方向 |
|---|---|---|
| 0 期 | 导管原位癌（DCIS），癌细胞尚未突破基底膜 | 手术（保乳或全乳切除），保乳后多数需放疗；HR 阳性者可考虑内分泌治疗降低风险 |
| Ⅰ–Ⅱ 期 | 肿瘤相对较小，腋窝淋巴结无转移或少量转移 | 以手术为主，保乳者术后放疗；按分型安排化疗、内分泌或抗 HER2 治疗；HER2 阳性、三阴性且肿瘤较大或淋巴结阳性者常先做新辅助治疗 |
| Ⅲ 期 | 局部晚期：肿瘤较大、侵犯皮肤或胸壁，或腋窝、锁骨区淋巴结转移较多 | 通常先做新辅助治疗，再手术和放疗；术后如仍有残留浸润癌，可按分型调整辅助治疗（如 HER2 阳性改用 T-DM1，三阴性加用卡培他滨，胚系 BRCA 突变者评估奥拉帕利等） |
| Ⅳ 期 | 出现骨、肝、肺、脑等远处转移 | 以全身治疗为主，按分型选择内分泌联合 CDK4/6 抑制剂、抗 HER2 治疗、ADC 药物、化疗或免疫治疗；骨转移、脑转移等可配合放疗或局部治疗 |
表格为一般性概括，具体方案需由医生结合分型、分期和个人情况制定。
新辅助治疗后如果手术标本中找不到残留浸润癌（称为病理完全缓解，pCR），通常提示治疗反应较好；如果仍有残留，医生可能会建议术后换用或加强辅助治疗。
诊断与检查
怀疑乳腺癌时，关键是在治疗开始前取得组织、明确分型并评估范围。常见检查包括：
分子与遗传检测
除 ER、PR、HER2 外，以下检测可能影响治疗选择，是否需要做由医生根据分型和分期判断：
标准治疗方式
乳腺癌通常需要局部治疗（手术、放疗）与全身治疗相结合，顺序和组合因分型和分期而异。
包括保乳手术和全乳切除，腋窝可行前哨淋巴结活检或腋窝淋巴结清扫。需要全乳切除的患者可评估一期或延期乳房重建。
保乳术后通常需要放疗；全乳切除后如肿瘤较大或淋巴结转移较多，也可能需要胸壁及区域淋巴结放疗。也用于骨转移止痛和脑转移治疗。
常用于 HER2 阳性、三阴性以及复发风险较高的 HR 阳性患者，可在术前（新辅助）或术后（辅助）进行，也是晚期治疗的重要组成部分。
用于 HR 阳性患者，包括他莫昔芬、芳香化酶抑制剂、卵巢功能抑制，晚期还常用氟维司群等。早期患者术后通常需要服用 5 年或更长时间。
与内分泌治疗联合，是 HR 阳性 / HER2 阴性晚期乳腺癌常用的一线方案；部分复发风险高的早期患者也可在术后使用。
包括曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等单抗药物，吡咯替尼等小分子药物，以及 ADC 药物，贯穿 HER2 阳性乳腺癌的新辅助、辅助和晚期治疗。
如靶向 HER2 或 TROP2 的 ADC，用于 HER2 阳性、HER2 低表达或三阴性等特定情况的晚期患者，部分也在早期治疗中使用。
PD-1 抑制剂联合化疗用于部分高危早期三阴性乳腺癌的新辅助及术后治疗，以及 PD-L1 阳性的晚期三阴性乳腺癌。
在中国可评估的先进治疗
中国大型肿瘤中心乳腺癌病例量较大，新药可及性逐步提高，部分患者可评估以下治疗选择。是否适合需要结合病理分型、分期、既往治疗及身体状况判断。
多款抗 HER2、抗 TROP2 等 ADC 已在中国获批或进入临床研究，可评估用于特定分型的患者；具体适应症以当时获批情况为准。
了解技术在切除肿瘤的同时兼顾外形，适合有意愿且条件合适的患者，需在术前评估。
了解技术结合影像和定位标记，评估保乳或缩小腋窝手术范围的可能性。
新型内分泌药物、ADC、双抗等研究较多，适合标准治疗后进展且符合入组条件的患者。
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