- 急性白血病病情进展快，通常需要尽快住院开始治疗；慢性白血病多数可以在门诊长期管理。
- 染色体和基因检测结果决定危险分层，直接影响化疗强度、靶向药选择以及是否需要造血干细胞移植。
- 急性早幼粒细胞白血病（APL）是需要紧急处理的特殊类型，出血风险高，但对全反式维甲酸联合砷剂治疗反应较好。
- 治疗过程中会定期监测微小残留病（MRD），用来判断缓解深度和后续方案。
白血病概述
白血病是起源于骨髓造血干细胞或祖细胞的恶性疾病。异常的白血病细胞在骨髓中大量增殖，挤占正常造血，导致贫血、感染和出血等问题。常见表现包括乏力、面色苍白、反复发热、皮肤瘀斑、牙龈或鼻出血、骨痛，部分患者是在体检血常规中发现白细胞异常。
按照病情进展速度和细胞来源，白血病主要分为急性髓系、急性淋巴细胞、慢性髓系和慢性淋巴细胞白血病四大类。急性白血病多在数周内迅速加重；慢性白血病进展较慢，部分患者早期没有症状。
过去二十多年，白血病的治疗发生了很大变化：分子分型让危险分层更精细，酪氨酸激酶抑制剂改变了慢性髓系白血病的治疗方式，中国学者在急性早幼粒细胞白血病的砷剂治疗方面做出了开创性贡献，造血干细胞移植和 CAR-T 也为高危和复发患者提供了更多选择。
分型与危险分层
主要分型
成人最常见的急性白血病，发病率随年龄增加。按 WHO 第 5 版或 ICC 分类，并根据 NPM1、FLT3、CEBPA、TP53 等分子和染色体结果进行 ELN 2022 危险分层。
AML 中的特殊类型，特征为 PML::RARA 融合基因。起病时易出现严重出血和凝血异常，一旦怀疑需立即开始全反式维甲酸治疗；以全反式维甲酸联合砷剂为主的方案下，多数患者预后较好。
儿童最常见的癌症之一，成人也可发生。分为 B 细胞和 T 细胞来源；成人中费城染色体阳性（Ph+，BCR::ABL1 阳性）较常见，需要联合酪氨酸激酶抑制剂治疗。
由 BCR::ABL1 融合基因驱动，多数患者在慢性期确诊。口服酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼及国产氟马替尼；耐药或伴 T315I 突变者可评估奥雷巴替尼等）是主要治疗，多数患者可长期控制病情。
西方国家成人最常见的白血病之一，在亚洲相对少见，与小淋巴细胞淋巴瘤属同一疾病。进展较慢，早期无症状者可观察等待，有治疗指征时多用 BTK 抑制剂或 BCL2 抑制剂方案。
危险分层与分期如何影响治疗
白血病通常不使用实体肿瘤的 TNM 分期，而是按类型采用各自的危险分层或分期系统。下表列出几种常见情况：
| 类型与分层 | 判断依据 | 常见治疗方向 |
|---|---|---|
| AML · ELN 预后良好组 | 如 NPM1 突变不伴 FLT3-ITD、CBF 类融合基因（RUNX1::RUNX1T1、CBFB::MYH11）等 | 强化诱导 + 巩固化疗；部分可联合靶向药；一般不在首次缓解期常规移植，按 MRD 监测调整 |
| AML · ELN 中危 / 高危组 | 如 FLT3-ITD（不伴 NPM1 突变）、TP53 突变、复杂核型、部分高危染色体异常等 | 诱导化疗（FLT3 突变者联合 FLT3 抑制剂）；缓解后多评估异基因造血干细胞移植；不能耐受强化疗者多用维奈克拉联合去甲基化药物 |
| ALL · 按分子与 MRD 分层 | Ph 阳性与否、特定基因异常、诱导后 MRD 是否转阴 | 多药联合化疗；Ph+ 者联合酪氨酸激酶抑制剂；高危或 MRD 持续阳性者评估免疫治疗与移植 |
| CML · 慢性期 / 进展期 | 外周血和骨髓中原始细胞比例、附加染色体异常等（WHO 第 5 版已不再单列加速期，ICC 仍保留） | 慢性期以口服酪氨酸激酶抑制剂为主；进展期需更强治疗并评估移植 |
| CLL · Rai / Binet 分期 | 淋巴结和肝脾肿大范围、是否贫血或血小板减少；并结合 TP53、IGHV 状态 | 早期无症状者观察等待；有治疗指征时选择 BTK 抑制剂或 BCL2 抑制剂为基础的方案 |
表格为一般性概括，分层标准会随指南更新，具体方案需由血液科医生根据完整检测结果制定。
诊断与检查
白血病的诊断以血液和骨髓检查为核心，需要尽可能在治疗前完成完整的分型检测。常见检查包括：
染色体与基因检测
染色体和分子检测决定白血病的具体分型和危险分层，也关系到能否使用对应的靶向药：
标准治疗方式
白血病的治疗以药物和细胞治疗为主，不同类型的方案差别很大，通常由血液科医生按类型、危险分层、年龄和身体状况制定。
急性白血病的基础治疗：先用诱导化疗争取完全缓解，再进行巩固治疗减少复发；急性淋巴细胞白血病还需要中枢神经系统预防和较长时间的维持治疗。
对年龄较大或不能耐受强化疗的 AML 患者，常用维奈克拉联合阿扎胞苷或地西他滨等去甲基化药物。
按基因结果选择：CML 和 Ph+ ALL 使用酪氨酸激酶抑制剂；AML 中 FLT3 突变可用 FLT3 抑制剂，IDH1 / IDH2 突变可评估相应抑制剂；CLL 常用 BTK 抑制剂（如泽布替尼）或 BCL2 抑制剂维奈克拉。
全反式维甲酸联合三氧化二砷（或口服砷剂）是 APL 的主要治疗，非高危（初诊白细胞 ≤ 10 × 10⁹/L）患者多数可不需要传统化疗，高危患者通常联合少量化疗；治疗早期需密切防治出血和分化综合征。
用于高危、复发或 MRD 持续阳性的急性白血病，以及部分进展期 CML 等。需要合适供者，并评估年龄、合并症和移植相关风险。
包括成分输血、预防和治疗感染、营养支持、肿瘤溶解综合征防治等，是白血病治疗能够安全完成的重要保障。
在中国可评估的先进治疗
中国多家血液病中心在造血干细胞移植（包括单倍型相合移植）和细胞治疗方面病例经验较多。以下治疗部分患者可评估，但是否适合，需要结合分型、危险分层、既往治疗及身体状况判断。
主要用于复发 / 难治性 B 细胞急性淋巴细胞白血病，国内已有 CD19 CAR-T 产品（如纳基奥仑赛）获批用于成人患者，在中国的可及性需以当时获批情况为准；需在具备资质的中心评估，并关注细胞因子释放综合征和神经毒性等风险。
了解技术没有全相合同胞或非血缘供者时，可评估由父母、子女或半相合兄弟姐妹作为供者的移植方式，中国在这方面积累了较多经验。
了解技术如贝林妥欧单抗、奥加伊妥珠单抗，用于部分复发 / 难治或 MRD 阳性的 B 细胞 ALL；可及性和适应症因地区而异。
了解技术包括新一代 FLT3、IDH、menin 抑制剂，以及针对 TKI 耐药 CML 的新药等，按基因结果和既往治疗选择；部分药物在国内仍以临床研究为主。
了解技术复发难治、或标准治疗后 MRD 持续阳性且符合入组条件的患者，可评估新型细胞治疗和靶向药的临床研究。
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